Kako će projekt ljudskog genoma promijeniti naše živote
Prošle su godine liječnici u Turskoj poslali uzorak krvi djeteta koje je bilo dehidrirano i nije moglo dobiti na težini u laboratorij Richarda Liftona na Medininski fakultet Yale. Liječnici su posumnjali da dječak ima genetski poremećaj koji utječe na bubrege. U roku od 10 dana, Liftonov je tim sekvencionirao sve djetetove gene za kodiranje proteina - oko 1 posto genoma - te pronašao mutaciju odgovornu za njegovu bolest. Pa ipak, umjesto da uzrokuje probleme s bubrezima, mutacija utječe na apsorpciju soli u crijevima. Srećom, ovo se može jednostavno liječiti pažljivom svakodnevnom primjenom uravnotežene otopine glukoze i soli. Zasad je liječenje uspješno.
Ovako brza dijagnoza ne bi bila moguća prije nekoliko godina. Ne samo da bi bila dugotrajna i skupa bez svih tehnologija koje su razvijene kao rezultat projekta ljudskog genoma, već se mutaciju ne bi moglo identificirati bez drugih sekvenci s kojima bi se dječakova sekvenca mogla usporediti. Ove bi se prednosti također mogle proširiti i na buduće generacije. Kada dječak odraste, on može - ako tako odluči - osigurati da svako dijete koje dobije ne pati od iste bolesti. Danas je rutinski postupak testirati umjetno oplođene embrije na određene genetske mutacije i implantirati samo one embrije koji ih nemaju. Tisuće roditelja diljem svijeta već se opredjeljuju za genetsku dijagnostiku prije implantacije kako bi osigurali da ozbiljne bolesti ne prijeđu na njihovu djecu.
Malo je ljudi koji su imali toliko izravnu korist zbog projekta ljudskog genoma poput dječaka u Turskoj, ali bi se to moglo dramatično promijeniti u sljedećih nekoliko godina. Već se desetljećima govori o ispitivanju ljudskih gena da bi se vidjelo kako će ljudi reagirati na lijekove, ali tek sada to počinje postajati stvarnost. Trenutno postoji oko 10 lijekova uz koje bi trebalo provoditi genetske testove. Očekuje se da će ovaj broj brzo rasti, jer postoji nekoliko gena koji utječu na način na koji tijelo prerađuje veliki broj različitih lijekova. Najprodavaniji lijek Plavix, na primjer, je sredstvo protiv zgrušavanja krvi koje se koristi za sprečavanje srčanog i moždanog udara. Mnogi ljudi, a posebno oni afričkog ili azijskog porijekla, imaju varijacije u enzimu po imenu CYP2C19, zbog kojih se tek manja količina lijeka pretvara u aktivni oblik u tijelu. Ti ljudi trebaju ili veće doze ili sasvim drugi lijek. » Potraži više...